La dimension sociale de la génomique
La Baie (Québec), le 28 novembre 2005
Le thème de ce forum public était le génome, les populations et la communauté.
Ce forum était une collaboration de CARTaGENE, de la Direction de la santé publique 02, du Centre de médecine génique communautaire de l'Université de Montréal au Saguenay et de la Direction de recherche universitaire de Chicoutimi.
M. Pierre Lavoie a ouvert le forum en faisant le récit émouvant de la perte tragique tour à tour de deux de ses enfants, provoquée par l'acidose lactique. Il a expliqué que cette expérience douloureuse lui a permis de se rendre compte de la prévalence de cette maladie métabolique héréditaire fatale dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean. En tant que président de l'Association de l'acidose lactique, il déploie tous les efforts afin de conscientiser le public et de lever des fonds de recherche. Ainsi, depuis 1998, année à laquelle l'association a réussi à lever 2 000$, le montant engagé pour la recherche en génomique a dépassé le million de dollars.
« En 2003, des chercheurs en génomique à Montréal, Boston, Toronto et Chicoutimi ont annoncé la découverte du gène qui provoque cette maladie fatale, » a dit M. Lavoie. « Voilà une véritable percée scientifique. Quelques 13 000 personnes dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean portent ce gène -- près d'une personne sur 22. Il est donc très important d'informer les gens au sujet de cette maladie sans toutefois stigmatiser la population. Nous faisons la promotion de tests diagnostics sur une base volontaire, en vue de détecter les porteurs, tout en proposant une gamme d'options diagnostiques prénatales. »
M. Lavoie a organisé plusieurs marathons pour cyclistes, parcourant une distance de 650 km. en l'espace de 24 heures seulement, comme moyen d'engager la communauté, de conscientiser les gens au sujet des maladies héréditaires et de lever des fonds de recherche. L'objectif de son association consiste à mobiliser la générosité du public, tout en assurant qu'un jour qu'un test diagnostic unique soit développé pour cinq maladies récessives -- l'acidose lactique, la fibrose cystique, l'ataxie de Charlevoix, la tyrosinémie et la neuropathie.
Le Dr Daniel Gaudet a dit qu'il est le seul professeur de médecine à l'Université de Montréal qui travaille sur une base quotidienne à Chicoutimi -- fait qui illustre son attachement personnel à la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean. Il a décrit les travaux de recherche qu'il a entrepris en tant que responsable d'un des volets d'Ecogene-21, programme québécois de recherche multidisciplinaire visant à permettre l'intégration de l'information génétique pour le diagnostic, la prévention ou le traitement des maladies dans les communautés. Lancé en 1999, Ecogene-21 a reçu un appui solide lors du premier colloque international de génétique communautaire qui s'est tenu en juin 2000 au Saguenay.
Selon le Dr. Gaudet, il est important de documenter le risque de maladies héréditaires chez les individus et les communautés. Or, la grande mobilité des populations tend à modifier les effets fondateurs sur une population donnée.
« Mes travaux dans le cadre d'Ecogene-21 vise essentiellement à étudier le passage de la génétique communautaire à la génomique préventive – afin de développer par exemple des stratégies de gestion de la complexité pour la prévention, le dépistage et le traitement des composantes génétiques des maladies. C'est très important de bâtir des liens entre les chercheurs et la communauté, » selon lui, « et d'informer le public sans toutefois biaiser les consultations. En effet, il s'agit là de l'enjeu primordial pour la recherche en génomique, depuis deux ou trois décennies. Ceci peut expliquer l'intérêt suscité par l'expertise particulière que nous avons réussi à développer dans ce domaine. »
Ainsi, le Dr. Gaudet a monté des plateaux techniques dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean, tout en développant et en retenant l'expertise scientifiques en région.
À la suite de la présentation du Dr. Gaudet, M. Lavoie a déclaré que « notre objectif commun est bien celui de créer des liens entre les chercheurs et la communauté, afin de prévenir et de guérir les maladies héréditaires. Il y a dans notre région un esprit de solidarité. La région se prend en main et organise une réponse collective à ce défi. »
Le Dr. Gaudet a expliqué que le Dr Claude Laberge (incapable d'assister au forum en raison du mauvais temps) aurait voulu parler de CARTaGENE, projet qu'il dirige et qui vise à cartographier les variations génétiques d'une population de référence au Québec. Une fois le financement assuré, des échantillons sanguins seront prélevés sur environ 60 000 individus âgés de 25 à 74 ans et ce, dans un délai de 4 ans.
CARTaGENE vise à mettre en place des études cliniques, pharmacogénétiques ou de santé publique à grande échelle, par exemple les études d'association menées sur le génome ainsi que des phénotypes « protecteurs. » Ces travaux de recherche pourront mener à la découverte de nouveaux gènes de susceptibilité à certaines maladies.
Dans le contexte du forum public au Musée du Fjord, un aspect de CARTaGENE a été particulièrement intéressant : le fait que des études démographiques permettront de déterminer la fréquence des mutations dans les différentes régions de la province et ainsi guider les pouvoirs publics dans l'établissement de programmes de service de génétique répondant aux besoins des différentes régions.
De plus, la présentation de Mme Emmanuelle Lévesque (elle aussi incapable de participer en raison du mauvais temps) devait être consacrée aux obligations légales et éthiques, surtout en ce qui a trait au consentement de l'individu à la recherche en génomique. En effet, toujours selon la présentation de madame Lévesque, les Chartes québécoise et canadienne protègent le droit de l'individu à l'autonomie, l'intégrité, la confidentialité et la dignité.
La recherche en génomique montre à quel point les dimensions sociales de la recherche sont importantes et combien les enjeux sont complexes, tant les développements technologiques semblent avancer plus rapidement que la capacité d'adaptation de la société.
« Certaines personnes voient les principes éthiques et légaux comme un frein à la recherche», selon madame Lévesque, « mais ils protègent des droits et des principes importants. En effet, il faut un équilibre entre la protection des participants et la continuité de la recherche en génomique. » |
