Les termes et descriptions fournis dans ce glossaire ont été complétés à l'aide de plusieurs sources (sites en anglais seulement) :

• National Human Genome Research Institute - Glossaire sonore
• Human Genome Project Information
• PhRMA Genomics (le site n'est plus disponible)
• Word Central's Student Dictionary (Merriam Webster)

Les sources sont indiquées dans les définitions.

EFG

Échographie

Une technique servant à regarder à l'intérieur du corps en utilisant des ondes sonores pour créer des images.
Source : Human Genome Project Information

Electrophorèse

Le processus par lequel des molécules (des protéines, des fragments d'ADN ou d'ARN) peuvent être séparées selon la taille et la charge électrique en leur appliquant un courant électrique. Le courant force les molécules au travers des pores d'une mince couche de gel, une substance gélatineuse ferme. Le gel peut être fabriqué de manière à ce que ses pores soient juste de la bonne dimension pour séparer les molécules à l'intérieur d'une plage de tailles et de formes spécifiques. Les plus petits fragments voyagent habituellement plus loin que les plus gros. Le processus est parfois appelé électrophorèse en gel. [Glossaire sonore] (en anglais seulement)

Embryon

Un animal dans les premiers stades de développement avant la naissance (chez les humains, le stade de l'embryon correspond aux trois premiers mois après la conception).
Source : Human Genome Project Information

Environnement

Les conditions et circonstances non génétiques qui affectent le comportement et la santé d'une personne.

Enzyme

Une protéine qui favorise une réaction biochimique, normalement en l'accélérant. Un organisme ne pourrait fonctionner sans enzymes. [Glossaire sonore] (en anglais seulement)

Espèce

Une classe distincte d'êtres vivants dont les caractéristiques les distinguent des autres.

Eucaryote

Une cellule ou un organisme avec un noyau membranaire structurellement distinct et d'autres compartiments sous-cellulaires bien développés. Les eucaryotes incluent tous les organismes sauf les virus, les bactéries et les cyanobactéries.
Source : Human Genome Project Information

Évolution

Le processus par lequel toutes les formes de vie végétales et animales changent lentement avec le temps en raison de légères variations dans les gènes qu'une génération transmet à la suivante.

Fibrose kystique

C'est une maladie héréditaire dont les symptômes se manifestent habituellement peu après la naissance, notamment une digestion défectueuse, des problèmes respiratoires, des infections respiratoires dues à l'accumulation de mucus et une perte excessive de sel par la transpiration. Dans le passé, la fibrose kystique était presque toujours mortelle en enfance, mais son traitement s'est tellement amélioré depuis que les patients atteignent fréquemment l'âge de vingt ans et plus. [Glossaire sonore] (en anglais seulement)

Foetus

Un animal dans les derniers stades de développement avant la naissance (chez les humains, le stade foetal s'étend de la fin du troisième mois jusqu'à la naissance).

Gène

Unités fonctionnelles et physiques de l'hérédité transmises d'un parent à son enfant, les gènes sont des fragments d'ADN emmagasinés dans le noyau cellulaire. Ce sont des recettes pour la fabrication de protéines. Chaque gène est composé de plusieurs milliers de mots-codes. Les cellules de chaque personne contiennent le même ensemble unique et complet de gènes. [Glossaire sonore] (en anglais seulement)

Gène dominant

Un gène qui engendre dans presque tous les cas un trait physique spécifique, par exemple, une maladie, même si le génome du patient n'en possède qu'une seule copie. Dans le cas d'un gène dominant, les chances de transmettre le gène (et donc la maladie) aux enfants sont de 50 % à chaque grossesse. [Glossaire sonore] (en anglais seulement)

Génétique

Le domaine de la science qui examine comment les traits sont transmis d'une génération à une autre par l'entremise des gènes.
Source : Human Genome Project Information

Génie génétique

L'introduction de changements aux gènes d'une cellule par des moyens artificiels.
Source : Human Genome Project Information

Génome

L'ensemble complet de matériel génétique d'un être vivant, un génome est une copie de tout l'ADN dans la cellule d'un organisme (animal, plante ou microbe) et comprend à la fois les chromosomes à l'intérieur du noyau et l'ADN dans les mitochondries. Une copie du génome se trouve dans la plupart des cellules. Notre génome est composé de 3 400 000 000 de paires de bases, assemblées en 23 paires de chromosomes : les bactéries peuvent n'avoir que 1 500 000 paires de bases dans un unique chromosome. [Glossaire sonore] (en anglais seulement)

Génomique

L'étude des gènes et de leurs fonctions.

Guanine

Une des quatre bases de l'ADN formant les lettres ATCG, la guanine est le ‘G'. Les autres sont l'adénine, la cytosine et la thymine. La guanine s'apparie toujours avec la cytosine. [Glossaire sonore] (en anglais seulement)